Leczenie w łonie matki nadzieją dla dzieci z rzadką chorobą genetyczną
10 listopada 2022, 12:23Dzięki protokołowi medycznemu opracowanemu na Uniwersytecie Kalifornijskim w San Francisco (UCSF), kanadyjscy lekarze jako pierwsi na świecie przeprowadzili w macicy matki udane leczenie dziecka cierpiącego na rzadką genetyczną chorobę Pompego. Nieleczona prowadzi do śmierci dzieci i niemowląt. Mała Ayla, którą zajmowali się lekarze w Kanadzie od dwóch lat rozwija się prawidłowo.
Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka
28 kwietnia 2024, 09:56Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.
Encyklopedia ludzkich mutacji genetycznych
25 czerwca 2006, 18:33Australijscy naukowcy ujawnili plany dotyczące stworzenia globalnej bazy danych ludzkich mutacji genetycznych. Human Variome Project (HVP) pozwoliłby lekarzom szybko zdiagnozować pacjentów z rzadkimi chorobami genetycznymi oraz mógłby doprowadzić do opracowania nowych metod leczenia.
Czemu jedzenie jest takie przyjemne?
20 października 2006, 15:46Czemu jedzenie sprawia taką przyjemność? Jak się okazuje, odpowiedzi należy szukać nie w żołądku, lecz w głowie, a konkretnie w mózgu.
Wąchanie skraca życie
4 lutego 2007, 14:56Naukowcy już od kilkudziesięciu lat wiedzą, że zmniejszenie liczby spożywanych kalorii przy jednoczesnym zapewnieniu organizmowi niezbędnych składników odżywczych, wydłuża życia. Obecnie zauważyli, że zapach jedzenia może je... skracać.
Smażone potrawy mogą uszkadzać serce
28 września 2007, 11:46Hamburgery, frytki czy inne tłuste pokarmy poddawane obróbce w wysokiej temperaturze mogą szkodzić sercu w jeszcze inny sposób niż opisywany dotąd w literaturze medycznej. Naukowcy zaobserwowali, że powstające wtedy w dużych ilościach końcowe/zaawansowane produkty glikacji (ang. advanced glycation end products, AGEs) powodują krótkotrwałe, ale znaczące zaburzenia kurczliwości naczyń krwionośnych.
Udana próba terapii genowej dla ludzi
14 maja 2008, 12:40Próba terapii genowej, mającej na celu zastąpienie uszkodzonego genu CLN2 jego poprawną wersją, pozwoliła na znaczne spowolnienie rozwoju objawów choroby neurodegeneracyjnej związanej z obecnością jego nieprawidłowej kopii. Jest to bardzo ważny krok naprzód w rozwoju terapii genowych, a powodzenie próby będzie najprawdopodobniej oznaczało lawinowe uruchomienie analogicznych prób skierowanych na leczenie innych chorób genetycznych.
Krok do orgazmu
10 września 2008, 15:36Dobry seksuolog potrafi określić na podstawie sposobu chodzenia zdolność danej kobiety do przeżywania orgazmu pochwowego (The Journal of Sexual Medicine).
Papieros - sprzymierzeniec migreny
28 czerwca 2009, 00:46Palenie więcej niż pięciu papierosów dziennie zwiększa ryzyko występowania napadow migreny - uważają hiszpańscy naukowcy. O ich odkryciu informuje czasopismo The Journal of Headache and Pain.
Mają ratować, lecz mogą poważnie szkodzić
23 stycznia 2010, 23:56Nawet prawidłowe założenie kołnierza ortopedycznego na szyję ofiary ciężkiego wypadku może przynieść więcej szkody niż pożytku - uważają naukowcy z Baylor College of Medicine (BCM). Ich kontrowersyjny raport został opublikowany na łamach czasopisma Journal of Trauma.
